克兰费尔特综合征合并系统性红斑狼疮继发抗

病例资料

患者，男，31岁，于年3月2日入院。入院20d前患者无明显诱因感右侧腰部疼痛，呈持续性绞痛，休息、按压、改变体位等无明显缓解，持续5d后出现发热，最高达39℃，外院予以止痛对症治疗，腰部疼痛无明显好转，住院期间出现双下肢不对称肿胀、疼痛，小便量减少（每日约ml）。

检测

查体：身高cm，体质量77kg，皮肤白皙，胡须稀疏，喉结突出不明显，乳房轻度发育。双下肢呈不对称性肿胀，右侧明显。心、肺、腹查体无特殊。

下肢静脉彩超：右侧股总静脉血栓，双下肢静脉血流速度减慢。

腰椎MRI普通扫描：L5?S1椎间盘突出。

辅助检查：红细胞2.77×10^12/L，血红蛋白81g/L，白蛋白21.2g/L，肌酐79.0μmol/L。尿蛋白定性2+，24h尿蛋白量5.77g。

凝血常规：凝血酶原时间16.2s，国际标准化比值（INR）1.44。抗中性粒细胞胞质抗体（-），补体C3：0.g/L，C4：0.g/L，抗核抗体1∶，抗双链DNA抗体（-），抗SSA抗体2＋，抗SSB抗体（-），抗心磷脂抗体22.RU/ml，直接抗人球蛋白试验2+。黄体生成素50.9IU/L，卵泡刺激素73.3IU/L，泌乳素31.19μg/L，孕酮＜0.03μg/L，睾酮0.24μg/L，脱氢表雄酮硫酸酯0.μmol/L。男性生殖系统彩超：双侧睾丸小伴不均匀改变（右侧：14mm×7.0mm×10mm，左侧：15mm×7.0mm×10mm）。外周淋巴细胞染色体核型分析：46XY/47XXY。

诊断

（1）系统性红斑狼疮（SLE）、狼疮肾炎（LN）；

（2）抗磷脂综合征（APS）；

（3）右股总静脉血栓形成；

（4）L5?S1腰椎间盘突出；

（5）轻度贫血；

（6）克兰费尔特综合征（Klinefeltersyndrome，KFS）。

治疗

KFS的治疗：十一酸睾酮胶丸1片/d，终身服用。

SLE、LN的治疗：甲泼尼龙40mg/d、环磷酰胺1.0g×1次，出院后改为泼尼松12片/d，每月减2片，目前维持3片/d，环磷酰胺1片/d；随访3个月期间，尿蛋白肌酐比波动于0.~0.g/mmol，疗效不明显，加用来氟米特3片/d，羟氯喹1片（早晚）。

继发性APS的治疗：低分子肝素0.4ml（早晚）、华法林2片/d；随访3个月后，双下肢静脉彩超示：双侧髂?股静脉血栓治疗后，髂静脉血栓再通，双侧股总静脉慢性血栓大部分再通，左侧大隐静脉反流，左侧股总静脉反流，巩固治疗2个月后停用。

讨论

KFS于年首先报告，是一常见的性染色体异常疾病，该病发生率为1/。KFS患者罹患乳腺癌、纵隔肿瘤、贫血、甲状腺功能减退、糖尿病、肥胖、系统性红斑狼疮、缺血性心脏病和血栓栓塞性等疾病增多，各种原因病死率增高40％。本例患者合并SLE，激素联合免疫抑制剂疗效不佳。

转自：肾内圈儿

来源：中华肾脏病杂志年2月第31卷第2期