2017年3月4日我们约会吧

漫路无边雪似花……年春第一场雪，从天津市区返回家乡宝坻，清雪飘扬，弥漫在风挡玻璃前，小心驾驶，注意安全，我心在思索。

瑞雪兆丰年，它在为国际罕见病日，净化环境，每四年一次的平年2月28日，二月份的最后一天，是国际罕见病组织公认的国际罕见病日。入夜渐微凉，繁花落地成霜，你在远方眺望……耗尽所有暮光不思量，自难相忘。

我的兄弟们！喜事连台，昨日经天津市友爱罕见病关爱服务中心王立新会长的推荐，我们成为天津人民广播电台公益天津栏目组受邀嘉宾，在年2月26日上午10点-11点公益天津说出自己的故事，客观阐述克氏综合征，对我们组织浅谈远景，邀请一位患者随行，互动！

用双手托起xxy人类，用爱心点滴成就梦想！每个人改变一丁点儿，这个世界将进步一大步。罕见病从了解开始……

罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

罕见病的种类：

1.白化病

是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

2.肢端肥大症

是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

3.特发性肺动脉高压病

是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4.苯酮尿症

缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

5.线粒体病

是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

6.克氏综合征

（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病，发病率为1/，患者性染色体比正常男性多了1条或者N条X染色体，染色体核型为47xxy、48xxxy、49xxxxy;病症主要表现为体毛少，无胡须，阴毛，喉结，阴茎发育短小或未发育等。因为精液中无精子又称为无精子症。在中国不孝有三无后为大，患者多因不育导致夫妻感情破裂，离异。

7。

成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

还有很多种就不一一列举啦。

在去年的2月29日，我们成为29+伙伴组织，在成立病痛挑战基金会的现场，我们见证了国际罕见病日的纪念活动，作为首届病友大会的项目执行人我有幸参与其中，29+伙伴组织在北京发出了自己的声音……罕见病罕见，但爱不罕见……

权威性腺医院伍学焱教授作为克氏综合征、卡尔曼氏综合征、的医生代言人，我们克氏互助会的会长林生，卡尔曼氏综合征的掌门人潘龙飞和我，还有另外的组织负责人我们合影见证年2月29日国际罕见病日相关活动。

过几天又是年2月份的最后一天，又一个国际罕见病日，克氏综合征群体和13家罕见病公益组织一起见证！此次活动在罕见病发展中心的统一领导下，在国际罕见病日2月28日前后13家罕见病组织在国内不同的城市，不同的形式，宣传罕见病知识，让更多的人了解和







































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